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La vita con l’atassia telangiectasia
L’atassia telangiectasia (AT) è una malattia genetica rara che colpisce bambini e ragazzi, causando gravi disabilità fisiche e immunodeficienza. Nonostante le sfide quotidiane, molti di questi giovani cercano di vivere una vita normale, partecipando ad attività comuni come giocare, sciare o semplicemente divertirsi con gli amici. Un recente video diffuso dall’ANAT, l’Associazione Nazionale che riunisce le famiglie colpite da questa patologia, mostra la resilienza di questi bambini provenienti da undici Paesi diversi. L’obiettivo è chiaro: sensibilizzare il pubblico sulla malattia e sull’importanza della ricerca.
La ricerca sull’atassia telangiectasia in Italia
In Italia, l’ANAT è in prima linea nella lotta per la ricerca sull’atassia telangiectasia. Attualmente, si stima che almeno 50 bambini e ragazzi nel nostro Paese siano affetti da questa malattia poco conosciuta. La patologia, che non ha ancora una cura, provoca una progressiva disabilità fisica e un’alta probabilità di sviluppare complicazioni gravi, tra cui il cancro. Nonostante ciò, l’ANAT continua a finanziare progetti di ricerca attraverso il bando annuale ANAT Research Grant, investendo oltre 210.000 euro in 14 progetti dal 2019 ad oggi.
Il messaggio di speranza e sensibilizzazione
In occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, l’AEFAT, l’associazione spagnola gemellata con l’ANAT, ha creato un video di 90 secondi che raccoglie le testimonianze di bambini affetti da AT. Questo filmato non solo mira a sensibilizzare le istituzioni e i medici, ma anche a raccogliere fondi per la ricerca. Come sottolinea Sara Biagiotti, presidente dell’ANAT, è fondamentale continuare a far conoscere l’atassia telangiectasia, una malattia che spesso non viene riconosciuta nemmeno dai pediatri. Sebbene non esista ancora una cura definitiva, è possibile intervenire tempestivamente su alcuni aspetti della malattia, e la ricerca sta facendo progressi significativi.