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Un intervento straordinario per una malattia rara
Recentemente, all’ospedale San Marco di Catania, è avvenuto un intervento chirurgico innovativo che ha cambiato la vita di una bambina di venti mesi affetta da un raro deficit di DOPA-decarbossilasi. Questa malattia compromette gravemente le capacità motorie e cognitive, rendendo la vita della piccola estremamente difficile. Grazie a un’equipe multidisciplinare di esperti, la bambina ha iniziato a recuperare le sue funzioni motorie, rispondendo prima con gli occhi e ora anche con movimenti più complessi.
La tecnologia al servizio della medicina
L’intervento, il primo del suo genere, ha utilizzato una combinazione di robotica, TAC intraoperatoria e neuronavigazione. Queste tecnologie avanzate hanno permesso ai neurochirurghi di eseguire l’operazione con una precisione millimetrica. L’assessora regionale alla Salute, Daniela Faraoni, ha sottolineato l’importanza di questo successo, evidenziando come il sistema sanitario regionale abbia dimostrato eccellenza e innovazione. Questo intervento non solo ha regalato speranza alla bambina, ma ha anche messo in luce le capacità professionali e tecnologiche presenti in Sicilia.
Il percorso verso la guarigione
Il trattamento della bambina è iniziato con una diagnosi precoce attraverso lo Screening neonatale esteso, che ha permesso di identificare la malattia alla nascita. Dopo un anno e mezzo di preparazione, nel dicembre 2024, è stata somministrata la terapia genica innovativa. Questa terapia mira a correggere direttamente la mutazione genetica responsabile della malattia, utilizzando un adenovirus inattivato per introdurre il gene mancante nelle cellule nervose. A soli due mesi dal trattamento, i risultati sono stati straordinari: la bambina ha mostrato segni significativi di miglioramento, passando da un immobilismo totale a movimenti sempre più coordinati.