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Che cos’è l’epidermolisi bollosa?
L’epidermolisi bollosa è un gruppo di malattie genetiche rare che colpiscono la pelle e le mucose, rendendole estremamente fragili. Questa condizione, nota anche come “malattia dei bambini farfalla”, si manifesta fin dalla nascita e può causare la formazione di bolle anche a seguito di traumi minimi. Le complicanze associate a questa malattia possono interessare quasi tutti gli organi, limitando le funzioni vitali e riducendo l’aspettativa di vita dei pazienti. In Italia, si stima che circa 1 persona su 82.000 sia affetta da questa malattia, per un totale di circa 1.500 individui.
Innovazioni nel trattamento
Recentemente, l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma ha avviato uno studio preclinico per il trapianto di pelle geneticamente modificata, mirato a curare l’epidermolisi bollosa distrofica recessiva. Questo approccio innovativo rappresenta una speranza concreta per i pazienti affetti dalle forme più gravi della malattia. La ricerca è guidata dal dottor Franco Locatelli, esperto in oncoematologia e terapie geniche, e si concentra sulla selezione di pazienti idonei in base a criteri specifici, come la quantità di collagene VII presente nella pelle.
Nuove terapie disponibili
Oltre al trapianto di pelle, sono disponibili altre terapie promettenti. Da marzo di quest’anno, è stata approvata una terapia locale a base di corteccia di betulla, che accelera la guarigione delle ferite. Inoltre, l’ospedale partecipa a uno studio multicentrico internazionale per una terapia cellulare che utilizza cellule mesenchimali della pelle. I risultati preliminari di studi di fase 1 e 2 hanno dimostrato l’efficacia di queste terapie nel ridurre l’infiammazione e migliorare la guarigione delle lesioni. Un’altra innovazione è rappresentata da un gel genico, già autorizzato negli Stati Uniti e in fase di approvazione in Europa, che contiene copie sane del gene COL7A1, fondamentale per la coesione degli strati cutanei.